Istraživači Fakulteta elektrotehnike i računarstva Sveučilišta u Zagrebu (FER) u suradnji s Institutom za genomiku u Singapuru te kompanijom Oxford Nanopore Technologies, postigli su značajan znanstveni iskorak razvojem alata HERRO. Riječ je o rješenju temeljenom na umjetnoj inteligenciji koje omogućuje cjelovitu rekonstrukciju ljudskog genoma koristeći isključivo jednu tehnologiju za čitanje dugih fragmenata DNK. Rezultati ovog istraživanja objavljeni su u prestižnom znanstvenom časopisu Nature.
Preciznost AI tehnologije
Alat HERRO primarno je fokusiran na rješavanje problema stopa pogrešaka pri očitavanju fragmenata DNA. Sustav uspoređuje višestruka preklapajuća očitavanja istog mjesta u genomu te na temelju prikupljenih podataka predviđa ispravnu bazu na svakoj poziciji. Ovakvim pristupom postignuto je stostruko povećanje točnosti očitanja, čime se minimizira brisanje stvarnih genetskih razlika između kopija kromosoma naslijeđenih od roditelja.
Važnost ovog postignuća ogleda se u kompleksnosti ljudskog genoma koji sadrži oko šest milijardi parova baza raspoređenih na 23 para kromosoma. Budući da je svaka osoba naslijedila po jedan set kromosoma od svakog roditelja, precizno raspoznavanje razlika između tih kopija ključno je za medicinsku dijagnostiku i istraživanja.
“Pokazali smo da očitanja ispravljena našom metodom omogućuju rekonstrukciju ljudskih kromosoma, uključujući zahtjevne kromosome X i Y. U tipičnim slučajevima kod ljudskih genoma, više od 30 od 46 kromosoma rekonstruirano je bez ijednog prekida”, pojašnjava prof. dr. sc. Mile Šikić s FER-a. Uz njega, na projektu su radili dr. sc. Dominik Stanojević, Dehui Lin, dr. sc. Sergey Nurk i dr. sc. Paola Florez de Sessions.
Budućnost personalizirane medicine
Potpuna i točna rekonstrukcija genetskog koda predstavlja temelj za dublje razumijevanje nasljednih bolesti te ubrzava razvoj novih lijekova. Inovacija koju su predvodili hrvatski znanstvenici direktno utječe na razvoj personalizirane medicine, jer omogućuje istraživačima i liječnicima uvid u najsitnije detalje genetskog materijala pojedinca uz značajno veću pouzdanost podataka.
Osim znanstvene izvrsnosti, metoda HERRO donosi i praktične prednosti u laboratorijskom radu. Primjena ovog AI alata otvara put ka potpunoj rekonstrukciji genoma uz niže troškove i znatno jednostavniji postupak u odnosu na dosadašnje metode. Time se napredna genomska istraživanja čine dostupnijima široj znanstvenoj i medicinskoj zajednici.
Datum i vrijeme objave: 28.04.2026 – 15:18 sati
