Anela Zorlak-Hujdurović bosanskohercegovačka je naučnica, magistrica genetike, predavačica i poduzetnica, poznata i kao pionirka u razvoju genetičkog savjetovanja i personalizovane medicine u Bosni i Hercegovini. Osnivačica je prvog genetičkog savjetovališta u BiH „Genetika“. Kroz svoj rad već godinama približava genetiku svakodnevnom životu, te nastoji transformisati način na koji pojedinci razumiju svoje zdravlje.
Školovala se u Sarajevu, a međunarodna iskustva stjecala je i kroz profesionalni angažman i usavršavanja; u Njemačkoj u biotehnološkoj i genetičkoj kompaniji Centogene sa sjedištem u Rostocku, u Sjedinjenim Američkim Državama u New York Genetic Centru i Hrvatskoj u Dječjoj bolnici Srebrnjak. Diplomirala je biologiju, smjer genetika, na Prirodno-matematičkom fakultetu Univerziteta u Sarajevu, a magistarski rad odbranila u okviru Centra za genetiku Medicinskog fakulteta Univerziteta u Sarajevu. Važan dio njenog profesionalnog puta vezan je uz Harvard Medical School, gdje je završila program za profesionalce iz oblasti genetičkih testiranja i sekvenciranja ljudskog genoma.
“Genetika više nije pitanje da li, nego kada se testirati”
Zajedno sa Amrom Džeko pokrenula je FitGene, prvi epigenetički brend u regiji koji spaja genetiku, nutricionizam, sport i zdrav način života.
Govoreći o značaju genetičkih testiranja, Zorlak-Hujdurović za Forbes BiH ističe, referirajući se na globalnu statistiku, da pitanje više nije da li je genetika potrebna i da li se genetički testirati, već kada se testirati.
„Ozbiljna i precizna klinička praksa zahtijeva individualiziran profil jednog pacijenta, kako bi se moglo što detaljnije razumjeti porijeklo bolesti, a potom i uspostaviti potpuni sistem liječenja. Tu je sada, da kažemo, jedna zamka. Ljudi obično misle da ćemo mi dati neku terapiju koja će u potpunosti da riješi stanje. To je još uvijek jako škakljivo i ne možemo to garantirati, ali da možemo optimizirati terapijski put i menadžment dijagnoze na osnovu kliničke dijagnostike, odnosno genetike, itekako možemo“, pojašnjava Anela.
Svijet je u korištenju genetike u svakodnevnoj medicijskoj praksi, daleko ispred BiH i regiona, dodaje, ali koliko god koraci bili sporiji, pomaci su primjetni.
Sistemsko rješenje
„Ima pomaka i mogu reći da u posljednjih pet godina primjećujemo da smo se pomjerili sa mrtve tačke, te da naši ljekari i zdravstveni sistem donekle prepoznaju važnost genetike. Međutim, najveći problem u Bosni i Hercegovini, ali evo i u regionu (kod nekih zemalja regiona to varira i malo je bolje strukturirano i sređeno), jeste to što genetičar i genetičko testiranje još uvijek nisu adekvatno sistemski prepoznati i integrisani, i najveći problem zapravo jeste što troškove za većinu ispitivanja i savjetovanja pacijenti snose sami“, kaže naša sagovornica dodajući kako u nedostatku organizovanog sistema genetičara koji bi bio pri ruci pri obradi svakog pacijenta, ljekari u državnim bolnicama su primorani da pomoć kolega iz oblasti genetike traže izvan institucionalnog sistema.
Razlika između tri godine do dijagnoze i nekoliko dana
„Ovako kompleksna grana medicine, odnosno nauke, se ne može kvalitetno integrisati bez jasno uspostavljenog sistema“, kaže Anela dodajući kako pojedinačni napori i uspjesi postoje, ali oni nisu dovoljni da bi se obezbijedila savremena i standardizovana zdravstvena zaštita kakva postoji u razvijenijim zdravstvenim sistemima, poput onih u SAD-u ili zapadnoj Evropi, jer kako kaže, genetička ispitivanja su dosta skuplja od standardnih ispitivanja, ali ono što statistika govori, napominje ona, dijagnoza pri standardnom protokolu, posebno kod rijetkih oboljenja, u prosjeku se uspostavlja od tri do četiri godine, dok s druge strane, kada se na vrijeme u primarnoj obradi pacijenta predloži adekvatno genetičko testiranje, taj period se može skratiti na nekoliko dana ili najviše mjesec.
„Za pacijente i ljekare koji se suočavaju sa takvim izazovima, mislim da tri, četiri godine i mjesec prave veliku razliku“, kaže Zorlak-Hujdurović.
Kada je riječ o finansijskom aspektu genetičkih ispitivanja i testiranja, nakon što se napravi paralela između cijene analize i informacije koja se dobije, to nisu veliki iznosi, kaže ona.
„Danas je moguće uraditi kompletno sekvenciranje egzoma, to je set od 20.000 gena od kojih smo mi građeni, a pomoću koje se može postaviti ili usmjeriti dijagnoza. Takva analiza se u prosjeku kreće od oko 500 do 1.000 eura, u zavisnosti od laboratorije i primijenjene tehnologije. Međutim, za pojedince i porodice u Bosni i Hercegovini i regionu, to i dalje predstavlja značajnu finansijsku prepreku.
U svojoj praksi kada radim s ljekarima s naših prostora, imam veliki broj pacijenata, ta ljudska strana uvijek prevlada mimo stručne strane, da vas nekako ljudski zaboli koliko ljudi ostane netestirano, a imaju izrazito prikazanu indikaciju za genetičko testiranje“, pojašnjava ona.
Sistem refundacije
Sistem refundacije troškova genetičkog testiranja u Kantonu Sarajevo za pacijente sa jasno izraženim indikacijama, gdje tim ljekara, potvrđuje da standardnim kliničkim metodama nije moguće postaviti dijagnozu, te da je genetičko testiranje neophodno, izdvaja kao pozitivan primjer. Ipak, za osiguranje jednakih prava svih pacijenata, bez obzira na mjesto stanovanja, neophodno je kaže, uspostaviti jedinstven sistem na nivou cijele zemlje.
„Postoje mikrosistemi od kantona do kantona gdje neki kantoni obezbijede refundaciju, da li 50% ili kompletan iznos za testiranje, ali opet moramo govoriti o jednoj vrsti diskriminacije. Zašto bi neko ko živi u Sarajevu mogao da se testira, a neko ko živi u Bihaću, u Zenici, nažalost mora se testirati o svom trošku?“
Genetičko testiranje obuhvata širok spektar različitih medicinskih stanja, zbog čega je, kaže Anela, nezahvalno striktno izdvajati samo određene grupe. Ipak, najveću aplikativnu korist imaju oblasti pedijatrije, onkologije i kardiologije, odnosno pacijenti sa kardiovaskularnim oboljenjima.
Posebno važnu grupu, na čemu ona u svojoj praksi veoma aktivno radi, predstavljaju parovi koji se suočavaju s poteškoćama u ostvarivanju potomstva, uključujući ponovljene spontane pobačaje, probleme sa začećem ili održavanjem trudnoće. Također i djeca koja se rađaju sa različitim deformitetima, anomalijama. “Ako moram da klasificiram skupinu, to su obično neurodegenerativni poremećaji, odnosno zastoj u razvoju, da li fine, da li grube motorike, intelektualne poteškoće, različiti tipovi epilepsija kod djece koji nisu standardno klinički objašnjeni. To su, da kažemo, kategorije koje definitivno trebaju da se obrate, ako ništa, da sa svojim ljekarom razgovaraju na tu temu, da imaju konsultacije sa genetičarom, da se procijene same metode. Skupine su zaista heterogene i ne možemo govoriti o, da kažemo, užoj slici, jer danas genetika predstavlja više standard, a ne luksuz jedne ozbiljnije klinike“, kaže Anela ukazujući na važnost porodične historije bolesti.
Problem negiranja porodične historije bolesti
„Imamo jedan veliki problem na Balkanu, a to je negiranje porodične historije. I sami ljekari kada pitaju, u komunikaciji sa pacijentima, o porodičnoj historiji, često se navodi da se nema saznanja o oboljenjima ili da je porodična historija potpuno čista.
Prema zadnjim smjernicama Američke akademije pedijatrije i Američke akademije ginekologije, odnosno Američke akademije kliničke genetike, ne smije se krenuti u proces genetičkog testiranja bez da imamo jasno razloženu porodičnu historiju. Jer sam kvalitet interpretacije dobijenih rezultata ovisi o ličnoj historiji i o porodičnoj historiji. Mi to nekako olako shvatamo i veoma brzo prelazimo preko toga, ali u suštini prava interpretacija, kvalitetna interpretacija takvog nalaza se ne može desiti bez da imamo uvid u barem tri do četiri koljena iza nas, pojašnava Anela.
Ekonomske uštede za države
Genetička testiranja, govori ona, dugoročno mogu donijeti značajne ekonomske uštede, prije svega za zdravstveni sistem jedne države.
„Imamo primjere razvijenih zemalja, naprimjer, skandinavskih, koje su uvele obavezne preventivne preglede koji uključuju, uz opterećenu historiju, genetičko testiranje. Razlog toga je vrlo jednostavan. Matematika. Urađena je analiza uštede vremena i novca iz državnog budžeta i državnog zdravstva ukoliko se na vrijeme dijagnosticira i započne terapija. Time se izbjegavaju nepotrebna skeniranja, PET-ovi, magneti, ultrazvuk, biohemijske analize. Taj se put dosta skraćuje i samim time rasterećujemo sistem. I za bosanskohercegovački zdravstveni sistem definitivno bi to bilo veliko rasterećenje”, napominje ona.
Anela se u svom radu bavi i analizom rijetkih genetskih oboljenja. Kada je riječ o postojanju specifičnih obrazaca ili učestalosti pojedinih bolesti u Bosni i Hercegovini i širem postjugoslovenskom prostoru u poređenju s drugim populacijama, ona ističe da je to vrlo kompleksno pitanje, te se u obzir mora uzeti populacijska genetika, tj. fenomen mikropopulacije.
„Mala smo populacija na koju su djelovali različiti geografski i historijski faktori; i ratna zbivanja i migracije koje su se tu dešavele. Prijašnjim istraživanjima utvrđeno je da imamo miješane dijelove DNK koji dolaze od evropskih populacija različitih država iz same Evrope. Ako gledamo da smo mi na malom geografskom prostoru, dešava se koncentracija, veća koncentracija određenih rijetkih mutacija u našoj populaciji, što za opštu populaciju u Americi, Engleskoj ili Njemačkoj nije toliko rigorozno. Tako da, to je jako važan fenomen koji moramo da poznajemo u cilju interpretacije varijante. Ono što sam ja primijetila u svojoj praksi, to često spominjem, jesu sve češća neurodegenerativna oboljenja, mišićna oboljenja i, što mi je jako važno jer sam pokušala nekoliko puta da pokrenem inicijativu, kod djece je jako prisutna, da kažemo, deficijencija biotinidaze, enzima koji ima jako važnu ulogu. To je oboljenje koje se može, ukoliko se u startu ustanovi, po samom rođenju djeteta, u prvim mjesecima života, staviti pod kontrolu tako da nema nikakvih oštećenja za samo dijete.
Međutim, ako to prođe ispod radara i ne utvrdimo to, onda govorimo o kardinalnim, teškim posljedicama na samu funkciju mozga takve djece. To su neke, da kažemo, dijagnoze, odnosno slike koje su jako učestale za našu populaciju, ali opet moramo da se vratimo na početak. Mi smo mikropopulacija na veoma malom geografskom prostoru sa različitim strujama koje su se dešavale kroz historiju“, kaže Zorlak-Hujdurović.
Kako je nastala poslovna saradnja sa Amrom Džeko na stvaranju brenda FitGene
Osim što je osnivačica prvog genetičkog savjetovališta u Bosni i Hercegovini, također je i osnivačica brenda FITGene, koji je pokrenula sa Amrom Džeko.
“Amra i ja se znamo iz mojih studentskih dana. To je jedna jako lijepa priča gdje me Amra zajedno sa Bosana fondacijom stipendirala. To su bili ljudi koji su prije 15 godina, prepoznali mene, moju ambiciju i potencijal. Gradili smo odnos kroz moje studentske dane i poslije kroz edukacije koje sam prolazila u Evropi i Americi, i nekako smo stekli međusobno povjerenje i poštovanje. Prva osoba mimo moje porodice s kojom sam odlučila da podijelim tu svoju ideju, zapravo, nije to bila ideja, ja sam bila razvila proizvod u saradnji sa profesorom Keithom Grimaldijem, koji je inače pionir nutrigenetike u svijetu i redovni profesor na Stanfordu, ali mi je trebalo da čujem lokalno mišljenje, mišljenje osobe koja se čitav život bavi sportom i zdravljem, da vidim kako ona gleda na takvu vrstu analize koja služi isključivo da optimiziramo naš zdrav način života. Kontaktirala sam je, predložila ideju i zamolila za mišljenje, ostalo je sve historija. Amra je odmah sa svojom porodicom prepoznala ogroman potencijal i ovo su njene riječi, ona može da potvrdi, FitGene je samo tačka na kompletnu priču i način života koji oni žive. I tako smo krenuli u zajedničku saradnju, odnosno oni su postali suosnivači FitGene brenda, odnosno NutriDNA Solutions firme i evo već godinu aktivno poslujemo na području Bosne i Hercegovine, zemalja bivše Jugoslavije, a ova godina nam je jako ambiciozna, sa startom i fokusom na američko tržište”, pojašnjava Anela.
Sa profesorom Keithom Grimaldijem uradila selekciju 110 gena
FitGene, pojašnjava nam, koristi analizu 110 genetskih markera kako bi korisnicima ponudio personalizovane preporuke ishrane, fizičke aktivnosti i načina života.
“Građeni smo od gena. Svaka funkcija organizma koju možete da zamislite kodirana je genima, kodovima našeg života. U genima možemo da vidimo predispozicije, odnosno način na koji naš organizam funkcioniše. Shodno tome, sa profesorom Keithom Grimaldijem uradila sam selekciju 110 gena koji se vežu za ugljikohidrate, masti, proteine, rizik od povrede, tip treniranja, suplementi, minerali, nivo kortizola, kako reagujemo na stres…To su sve biološki procesi koji su jasno determinirani našim genima”, pojašnjava Anela.
Veoma je važno, napominje, što su za svaki od ovih gena koje FitGene analizira, sprovedene velike kliničke studije kojima se potvrđuje validnost aplikacije.
“Nakon što uradimo test i dobijemo rezultat oblika polimorfizma, gena koji testiramo, automatski testirana osoba dobije preporuke koju hranu jesti, koliko često, šta treba izbjegavati, koliko treba unositi, koji tip treniranja praktikovati, koji tip vježbe, koliki ima rizik za povredu, šta treba uraditi da se ne povrijedi itd”, kaže Anela.
Sve su to važne informacije, napominje ona, ne samo za profesionalni sport, nego i za regularne ljude koji žele da žive po svojoj mjeri bez generičkih preporuka.
“Živimo zaista u jednoj fazi ekspanzije društvenih mreža gdje dobijamo različite preporuke bez naučnog pokrića, tako da je možda FitGene nastao jednim dijelom iz neke vrste pobune da se vratimo nauci i bazi našeg postojanja, našem tijelu i da po tome reagujemo. Da ne uzimamo vitamin D zato što ga naši prijatelji uzimaju, nego da ga uzimamo u onoj dozi koja našem tijelu treba”, kaže.
Za svaki gen koji se testira, dobije se, pojašnjava dalje, preporuka šta je potrebno raditi na dnevnom nivou kako bi se osigurali rezultati.
“Da li da izgubite ili održite tjelesnu masu, da li da hormone koji su u disbalansu kod, naprimjer žena u perimenopauzi i menopauzi, dovedete u hormonalni balans. Svaki problem sa kojim se osoba suoči na tom nivou, vraća se svom tijelu, svom genu i dobija veoma jednostavne smjernice”, pojašnjava Anela.
Život na relaciji BiH – SAD
Zadnje dvije godine živi na relaciji BiH – SAD, uspješno kombinirajući svoj privatni život zajedno sa poslovnim angažmanima i edukacijama, bez kojih kaže ne može. A, Amerika, američka medicina i sistem, dostigli su govori nam, takav nivo, za koji će trebati još puno vremena na našim prostorima.
Izdvajajući tehnologiju i otkriće u genetici koje je posebno raduje, kaže da je to CRISPR tehnologija.
“Za to otkriće dobijena je i Nobelova nagrada. U pitanju je tehnologija koja nam omogućava da radimo editovanje, odnosno popravku gena, što je velika revolucija u samoj kliničkoj genetici gdje ćemo mi i gdje se već zapravo radi, za nekoliko oboljenja je već uspjelo, da se dio defektnog, uslovno rečeno, pokvarenog gena, popravi i da ta osoba nastavi život bez kliničke implikacije, odnosno bez poteškoća”, govori Anela ističući i personalizaciju terapije, posebno za onkološke pacijente, gdje se kemoterapija danas može optimizirati na osnovu genetskog profila pacijenta i karakteristika samog tumora, gdje se ulazi u strukturu kancera kako bi se vidjelo koji tip terapije je potpuno pogodan za konkretnu vrstu kancera.
“To su dva potpuno nova pravca, nova otkrića koja mene i kao stručnu osobu, ali i kao čovjeka, najviše raduju. CRISPR tehnologija je kod dva oboljenja pokazala sjajne rezultate, beta-talasemije, gdje su pacijenti bili izliječeni bez dalje kliničke implikacije”, kaže Anela na kraju razgovora.
