Znanstvenici specijalizirani za genetiku i neurologiju otkrili su da su mutacije u genu GRIN2A izravno povezane s razvojem mentalnih bolesti kao što je šizofrenija, a prepoznavanje ovog genetskog rizičnog čimbenika moglo bi otvoriti put razvoju preventivnih terapija u budućnosti.
Gen GRIN2A regulira komunikaciju između neurona stvaranjem proteina GluN2A. Kada optimalno funkcionira, on potiče prijenos električnih signala između živčanih stanica te olakšava ključne procese kao što su razvoj mozga, pamćenje, učenje i jezik. U članku objavljenom u Molecular Psychiatry, znanstvenici su pokazali da mutacije gena smanjuju aktivnost NMDA receptora koji pomaže u komunikaciji između neurona, čime izravno povećavaju rizik od mentalnih poremećaja. U istraživanje je uključena 121 osoba s patogenom varijantom u GRIN2A genu, a rezultati su pokazali da nositelji mutacije imaju znatno veći rizik od razvoja mentalnih bolesti u usporedbi s osobama bez varijacije. Također, pacijenti su pokazivali isključivo psihijatrijske simptome, što uvelike isključuje okolišne ili kontekstualne faktore.
Ovi rezultati proturječe općem konsenzusu o poligenskom podrijetlu mentalnih poremećaja. Naime, do sada se smatralo da te bolesti nastaju kao uzrok interakcije različitih faktora, uključujući i one genetske. U studiji je također navedeno prethodno istraživanje koje je nedostatak NMDA receptora, uzrokovan mutacijom gena GRIN2A, liječilo L–serinom, aminokiselinom. Četiri pacijenta sa šizofrenijom koji su sudjelovali u istraživanju pokazali su znatno poboljšanje – nestanak halucinacija te remisiju paranoidnih simptoma.
Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), 2021. godine je gotovo svaka sedma osoba živjela je s mentalnom bolešću, a najčešće su to bili depresivni i anksiozni poremećaji. S druge strane, šizofrenija se očituje u problemima u ponašanju, halucinacijama, poremećajima mišljenja i govora te socijalnom disfunkcijom i gubitkom motivacije, a pogađa oko 23 milijuna ljudi diljem svijeta, što čini ukupno 0,29% globalne populacije. U odrasloj dobi stopa raste na 0,43%, što znači da jedna od svakih 233 osobe razvije ovaj poremećaj.
Osim sa šizofrenijom, patogene varijante ovog gena povezane su i s drugim mentalnim bolestima. Ono što je upečatljivo jest da se, u kontekstu promjene GRIN2A, ovi poremećaji pojavljuju već u djetinjstvu ili adolescenciji. GRIN2A je prvi poznati gen koji sam po sebi može uzrokovati mentalne poremećaje.
Datum i vrijeme objave: 11.12.2025 – 16:06 sati
